Essentiële Thrombocytose (ET)

Bij Essentiële Thrombocytose ET vindt er een overaanmaak (proliferatie) plaats in het beenmerg, van voornamelijk megakarocyten, de voorlopercellen die bloedplaatjes (trombocyten) aanmaken.
Om deze reden circuleren te veel bloedplaatjes in het bloed van ET-patiënten. Hierdoor kunnen in meer of mindere mate circulatiestoornissen in de bloedsomloop ontstaan, die kunnen leiden tot voorbijgaande of blijvende stolselvorming (trombose).
Echter, bij een sterk verhoogd aantal bloedplaatjes kunnen juist ook weer bloedingen voorkomen.

ET is een zeldzame bloedziekte die vooral oudere patiënten treft, maar ook jongere mensen kunnen deze ziekte krijgen. De kans op evolutie naar Myelofibrose wordt geschat op 5 à 15% over een verloop van 15 jaar. Bij ongeveer 50% van de ET-patiënten is de JAK2-mutatie aanwezig. Bovendien is het nu ook mogelijk om te testen op de aanwezigheid van de CALR-mutatie als de JAK2-mutatie niet wordt gevonden.

Eén of meerdere van volgende onderzoeken worden gedaan: bloedonderzoek, beenmergonderzoek en echografie.

Symptomen

Afhankelijk van het stadium van de ziekte kunnen de volgende symptomen aanwezig zijn:

  • Vermoeidheid, lusteloosheid
  • Verhoogde bloedingsneigingen, nabloedingen, blauwe plekken
  • Tintelingen in handen en/of voeten
  • Blauwverkleuringen (cyanose) van handen en voeten
  • Migraine-achtige hoofdpijnaanvallen van enkele seconden/minuten
  • TIA’s (Tansient Ischemic Attacks), dit zijn voorbijgaande neurlogische uitvalsverschijnselen
  • Moeite met praten of schrijven, woordvindingsproblemen, enz.
  • Kortdurende voorbijgaande visuele stoornissen zoals lichtflikkeringen voor de ogen, gele vlekken zien en/of (gedeeltelijke) uitval van het gezichtsvermogen, dikwijls gevolgd door migraine-achtige hoofdpijn
  • Rode, pijnlijke, gezwollen plekken in de huid van bovenarmen/benen
  • Nachtzweten, visuele stoornissen, oorsuizen, botpijn
  • Zelden: vergrote milt

De behandeling van ET is gericht op het voorkomen van trombose en bloedingen, rekening houdend met cardiovasculaire risicofactoren zoals bloeddruk, diabetes, roken, enz.

De behandelende hematoloog, die een totaaloverzicht heeft van de patiënt en zijn persoonlijke situatie, zal de behandeling daarop afstemmen.

Mogelijke therapieën:

  • Medicatie om de aanmaak van bloedplaatjes in het beenmerg te onderdrukken
  • Acetylsalicylzuur om het risico op trombose tegen te gaan
  • Het onder controle houden van andere risicofactoren : vooral de risicofactoren voor hart- en bloedvatziekten om verder het tromboserisico te verkleinen