Wat is de oorzaak van MPN’s

Wat veroorzaakt MPN's

Microscopic haematology ( Red blood cells : erythrocytes )( White blood cells : lymphocytes , neutrophils , monocytes , eosinophils , basophils )( Platelet ) Blood cell series concept and infographics
Microscopische hematologie: (Rode bloedcellen: erytrocyten)(Witte bloedcellen: lymfocyten, neutrofielen, monocyten, eosinofielen, basofielen)(Bloedplaatjes: trombocyten)

Veel mensen met MPN’s vragen zich af hoe deze ziekte ontstaat. Sommige onderzoekers denken dat virale infecties, blootstelling aan giftige stoffen, radioactiviteit of andere invloeden van buitenaf de Myeloproliferatieve Neoplasmen veroorzaken door een wijziging in de genetische code van de cellen van het beenmerg. Tot op heden bestaat er geen wetenschappelijk bewijs over het ontstaan van MPN’s. Er worden op internationaal vlak meerdere onderzoeken gefinancierd om de oorzaak van Myeloproliferatieve Neoplasmen te achterhalen.

De rol van genetische mutaties

We weten reeds dat veel MPN’s samenhangen met de genetische mutatie van een eiwit in ons lichaam genaamd JAK2. Dit is een eiwit dat de productie van bloedcellen regelt. Veel patiënten met MPN’s hebben een mutatie in dit eiwit. Een kleiner aantal patiënten met MPN’s hebben andere recent ontdekte mutaties zoals MPL of CALR. De gemeenschappelijke factor in deze mutaties is dat ze allemaal het JAK2 eiwit overactief maken. Al deze mutaties worden opgedaan tijdens het leven, m.a.w. we worden er niet mee geboren.

JAK2 V617F - sommige van ons hebben het, anderen niet ...

Ongeveer 97% van de mensen met Polycythemia Vera (of Ziekte van Vaquez-Osler) hebben de JAK2 V617F mutatie, terwijl slechts 50-60% van de mensen met Essentiële Trombocytose  of Myelofibrose diezelfde mutatie tonen.

We weten niet waarom sommige patiënten deze mutatie hebben terwijl anderen net niet, maar het zou kunnen dat er andere mutaties ontstaan eerder in het ontwikkelingsproces van deze aandoening en dat deze nog niet ontdekt zijn. Meest recent onderzoek zou uitwijzen dat de JAK2 mutatie een tussenstap zou zijn in de ontwikkeling van MPN’s.

Invloeden uit de omgeving

Verontrustend voor sommige mensen met MPN is het idee dat zij hun MPN zouden kunnen opgelopen hebben door blootstelling aan gevaarlijke stoffen in hun omgeving. Dit zou mogelijk kunnen zijn maar tot op heden is er geen wetenschappelijk bewijs hierover. Onderzoekers blijven vorsen naar clusters van mensen met PV. Zo zou in een kleine stad in Pennsylvanië (VS) een aantal mensen leven die allen Polycythemia Vera hebben opgedaan. Onderzoekers willen weten of deze mensen blootgesteld werden aan omgevingsbesmetting, met name aan afval van steenkool, hetgeen misschien zo geleid heeft tot deze aandoening. Meer gedetailleerde en betrouwbare informatie hierover vindt u op United States Center for Disease Control.

MPN's in families

In zeer zeldzame gevallen kunnen familiale MPN’s voorkomen. Dit is zo zeldzaam dat enige ongerustheid hierover niet nodig blijkt. In het Groot-Brittannië en de US worden onderzoeken gedaan naar genetische links in MPN’s.

Indien u op de hoogte bent van een ander geval van MPN in uw familie mag u dit steeds melden aan uw arts of ons hierover contacteren op info@mpnbelgium.org.